Das Angelman-Syndrom

Trauriges Lachen: Sechsjähriger leidet an seltener Erbkrankheit

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Könnte an dem Angelman-Syndrom leiden: Jonas (6) mit seiner Mutter Gertje Regehr (35) aus Homberg-Caßdorf.

Homberg. Von außen betrachtet ist der sechsjährige Jonas aus Homberg-Caßdorf ein überaus glücklich scheinender Junge. Doch der Schein trügt.

Er strahlt seine Mitmenschen mit einem breiten Lachen und funkelnden Augen an. Doch Jonas lacht auch, wenn er nicht glücklich ist, oft ohne ersichtlichen Grund.

Seine Mutter, Gertje Regehr, vermutet, dass Jonas an einer seltenen Erbkrankheit, dem Angelman-Syndrom, leiden könnte, bei der ein Defekt am Chromosom 15 die Kindesentwicklung stört.

Die ersten sechs Lebensmonate sei Jonas ein normales Kind gewesen. „Er begann erst spät mit dem Krabbeln, das Laufen kam auch erst mit circa zwei Jahren. Als dann das Sprechen ausblieb, begann ich mir Sorgen zu machen“, sagt Gertje Regehr. Es folgten Untersuchungen in Kassel, Göttingen und Freiburg, welche die verlangsamte Entwicklung des Jungen feststellten. Einen eindeutigen Beweis für das Syndrom ergab sich aber nicht. Das Tückische: Der negative Test schließt die Krankheit nicht aus.

Gefährliche Naivität 

Dabei zeigen sich bei Jonas typische Symptome der Erkrankung. Angelman-Kinder lachen viel und suchen verstärkt Körperkontakt zu ihren Mitmenschen.

Die soziale Ader hat aber auch ihre Schattenseiten, das weiß Jonas’ Mutter nur zu gut. „Jonas liebt Autos und auch Handtaschen“, lächelt Gertje Regehr bitter. Er gehe beim Einkaufen oft auf Fremde zu und berühre ihre Taschen. Wenn er dann auf die oft freundlichen Fragen der Besitzer nicht reagiere, komme Unverständnis auf. Aber Jonas kann wie die meisten Angelman-Kinder nicht sprechen. Viele kommen über das Stadium einzelner Laute und Worte nicht hinaus. Stattdessen unterhält sich Jonas in Gebärdensprache.

Gefährlicher ist seine Leidenschaft für Autos, denn es kommt vor, dass er auf fahrende Fahrzeuge zuläuft. Er erkenne Gefahren nicht und habe eine gestörte Körperwahrnehmung, so seine Mutter, daher müsse sie rund um die Uhr ein Auge auf Jonas haben. Sogar die Haustür ist standardmäßig im Hause Regehr abgeschlossen.

Lebenslange Pflege

Kinder mit dem Angelman-Syndrom benötigen lebenslange Pflege: Zu einer Reihe körperlicher Benachteiligungen wie Epilepsie und Halswirbelverkrümmungen kommt eine verlangsamte mentale Entwicklung. Die meisten Erkrankten bleiben auf dem geistigen Stand eines Kleinkindes. Die Krankheit ist nicht heilbar, die Lebenserwartung der Betroffenen dagegen normal.

Obwohl der Chromosomen-Test für das Angelman-Syndrom bei Jonas negativ war, ist seiner Mutter dennoch wichtig, die Krankheit bekannter zu machen. Auch wenn eine Diagnose nichts ändern würde, so kann die Gewissheit den Alltag entlasten, glaubt Gertje Regehr.

Sie ist Mitglied im bundesweiten Angelman-Verein und auch im Verein „Unsere besonderen Kinder“ in Homberg. Der Austausch in den Gruppen helfe der Familie. Sie möchte ihr Umfeld für die seltene Erbkrankheit sensibilisieren, denn das 1965 erstmals klinisch erfasste Syndrom ist vielen Eltern noch nicht bekannt.

Das Angelman-Syndrom tritt bei einem von circa 30.000 Neugeborenen auf. 2005 wurde die Erkrankung bei 800 Kinder weltweit festgestellt.

Weitere Informationen zum Syndrom gibt es auf  www.angelman.de

Quelle: HNA

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